BARCELONA (España).- El grupo de investigación en Genómica
Biomédica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de España ha desarrollado una
herramienta tecnológica mediante una web, abierta a toda la comunidad científica,
para ayudar a detectar las mutaciones cancerígenas.
La nueva herramienta se llama OncoPad y diseña paneles de
secuenciación genética para el cáncer.
Según explicaron los líderes de la investigación, Abel González-Pérez
y Núria López-Bigas, que acaban de fichar por el Instituto de Investigación
Biomédica (IRB) de Barcelona (noreste), el correcto tratamiento y diagnóstico
del cáncer dependen cada vez más del análisis genético de los pacientes.
En este análisis, los médicos buscan alteraciones en el ADN
del tumor, llamadas mutaciones, que puedan tener un valor diagnóstico, de pronóstico
o terapéutico para la enfermedad.
Para poder identificar estas mutaciones, los biólogos tienen
que secuenciar el ADN del tumor, ya sea abarcando todo su genoma, su exoma (es
decir, la parte funcional del genoma) o bien sólo ciertos genes o regiones génicas,
que se incluyen en paneles.
Según los investigadores, la secuenciación mediante paneles
presenta ventajas respecto a la de todo el genoma o exoma porque, además de
contar con un coeficiente de coste-beneficio mejor, los paneles detectan menos
falsos positivos gracias a su mayor sensibilidad.
Actualmente hay paneles de secuenciación prediseñados y
comercializados por varias empresas, pero normalmente se trata de paneles
inespecíficos, ya que están pensados para secuenciar cualquier tipo de tumor.
La relación coste-beneficio para responder a preguntas específicas,
como el diagnóstico precoz de un tipo de tumor concreto, suele ser baja porque
la mayoría de las regiones genómicas incluidas resultan irrelevantes.
Por eso, los investigadores o clínicos, cada vez más,
deciden diseñar paneles específicos adaptados a la pregunta específica que
intentan responder.
Para confeccionar la lista de los genes o las regiones génicas
adecuadas a incluir en el panel (es decir, para diseñar el panel) los
investigadores han de llevar a cabo una búsqueda exhaustiva en estudios científicos
previos e integrar información de bases de datos que se encuentran dispersas en
internet.
Además, les resulta difícil estimar por adelantado el
coeficiente de coste-beneficio del panel diseñado en el grupo de pacientes con
el tipo de cáncer de interés.
Para resolver estos problemas, el grupo de Genómica Biomédica
del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB), programa
conjunto entre la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Hospital del
Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), han creado OncoPaD.
Se trata, según los investigadores, de la primera
herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de
secuenciación por cáncer que tienen en cuenta el conocimiento previo relevante
al tipo de tumor de interés y el coste-beneficio estimado puede ser ajustado
por los investigadores.
"Mediante una interfaz sencilla e intuitiva, OncoPaD
identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un
panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes con
mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos contra este y
maximizando su coeficiente de coste-beneficio", ha explicado Carlota Rubio-Pérez,
autora del estudio, publicado en la revista Genome Medicine. Fuente 7Dias.com
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